網膜色素変性症の診断には、まず、視力検査、眼底検査、視野検査が行われ、確定診 断には、網膜電図検査、蛍光眼底造影、暗順応の検査が行われます。｢眼底検査｣では、この病気の特徴である網膜の色素沈着を調べますが、まれに、網膜色素変性症であっても色素の沈着が 認められないこともあります。その場合は、網膜電図検査（ＥＲＧ）が必要です。目に光を当てると普通は網膜に電位変化が起こりますが、杆体が障害されていると電位の変化が起こらないことから確定診断ができます。さらに蛍光眼底造影で、色素上皮層の過蛍光がみられます。 　暗順応の検査とは、夜盲を調べるものです。どの医療機関でも受けられる検査ではありませんが、いずれの検査も網膜色素変性症は厚生労働省の｢特定疾患｣に指定されており、この認定を受けるためには欠かせない検査です。